* Les prix de nos produits sont sujets à changements sans préavis.
« Voici un livre qui nous parle de vie et de maladie, d’obstacles, d’errances et de recherches, qui nous ouvre le domaine presque inépuisable et en grande partie inconnu des maladies rares d’origine génétique. Un livre qui nous conduit, avec l’objectivité de la médecine, l’éclairage des sciences humaines et une compréhension intime, tout près de ceux qui les vivent. Un livre passionnant, dynamique par sa philosophie, bouleversant par ce que nous y découvrons. (...)L’objectif de ce travail est à la fois scientifique et éthique. Il fallait pour cela prendre tout ce que donnent le savoir médical et l’expérience vécue des malades, et l’unifier en les faisant interagir. (...) Nous allons apprendre ainsi ce qu’est la rareté en matière de maladie, et ce qu’est dans la réalité un « malade rare ». Un étrange objet à l’histoire construite par des individus isolés, malades, familles, perdus mais tenaces. Ils auront longuement vécu le heurt entre leur conviction et le doute médical, entre la certitude d’être atteint d’une maladie, et l’ignorance qui s’ignore et celle qui se reconnaît. C’est ainsi que la grande question de la reconnaissance traverse tout cet ouvrage.Le livre de Marie-Hélène Boucand paraît à l’heure où les maladies rares font l’objet d’une nouvelle visibilité. » Armelle Debru
Atteinte d’une maladie rare, Marie-Hélène Boucand est médecin de médecine physique et réadaptation, ancien chef de service aux Hospices Civils de Lyon. Elle est docteure en philosophie.
Cet écrit est une réflexion transversale, philosophique, éthique et humaniste pour mieux comprendre et accompagner des personnes touchées par une maladie rare génétique.Les maladies rares sont d’identification récente, d’une fréquence inférieure à 1/2000. Elles sont multiples (plus de 7000), le plus souvent génétiques (80%) et touchent plus de 2 millions de personnes en France. Le diagnostic de ces maladies conduit à une errance médicale parfois longue et invite à une médecine de l’incertitude. La rareté conduit à développer un soin par tâtonnements, qui fait toute la place à l’accompagnement de l’adaptabilité que le malade doit déployer quelle que soit l’évolution de la maladie. Les collectifs de patients jouent une place très spécifique qui favorise la reconnaissance du patient et un partage du savoir avec ses pairs et le corps médical. L’auteur analyse le « travail » accompli par le malade pour ne pas être « réduit » à son diagnostic et pour lui permettre à terme de transformer le destin de Sa maladie génétique en Sa destinée par sa manière de le vivre pour se maintenir en vie. L’enjeu de cet ouvrage est de contribuer à développer les compétences des soignants pour soutenir le malade à vivre l’évènement de sa maladie comme sujet.
